Vad är narkolepsi?

Narkolepsi är en neurologisk sjukdom som orsakas av en störning i de delar av hjärnan som reglerar sömn och vakenhet.

Narkolepsi drabbar både kvinnor och män i alla åldrar, men oftast kommer de första symtomen redan i tonåren.

Man tror att ungefär 1 på 2 000 lider av narkolepsi - totalt cirka 4 200 personer i Sverige. Av dessa är det många som inte får behandling, vilket kan bero på att symtomen är lindriga eller att diagnosen inte har fastställts.

Symtomen vid narkolepsi tolkas ibland ha andra orsaker såsom depression eller epilepsi. Omgivningen kan tro att personen med narkolepsi är påverkade av läkemedel eller alkohol eller att symtomen på annat sätt är livsstilsberoende.

Narkolepsi är en handikappande sjukdom. Den nedsatta vitaliteten kan medföra svårigheter vid skolgång, arbete och i sociala relationer. Studier visar att vissa aspekter av patienternas livskvalitet kan vara sämre än för patienter med Parkinsons sjukdom, migrän och epilepsi.

Vad händer vid narkolepsi?

Det finns ett samband mellan narkolepsi och det sömnstadium som kallas REM- sömn (Rapid-Eye-Movement). Normalt inträffar första episoden av REM-sömn 1-1 1/2 timma efter insomnandet och under detta sömnstadium förekommer de mest färgstarka och livliga drömmarna. Under REM-sömn är hjärnan aktiv men alla muskler, förutom de som påverkar andning och ögonrörelser, är totalt avslappnade.

Vid narkolepsi har komponenter av REM-sömn frikopplats från sömnen och gör intrång i vaket tillstånd. Plötsliga sömnattacker och förlust av muskelkontroll (kataplexi), som normalt endast inträffar under REM-sömnen, inträffar även under vakenhet hos personer med narkolepsi. Hos personer med narkolepsi infaller vidare REM-sömnen ofta snabbt och nästan omedelbart efter insomningen.

Orsaken till narkolepsi

Den exakta orsaken till narkolepsi är inte känd, men nyligen har en grupp nervceller i hypothalamus visats ha betydelse vid narkolepsi. Dessa nervceller tillverkar en neuropeptid som kallas hypokretin, även kallat orexin. Tidigare har man i djurstudier av hundar med narkolepsi sett brist på hypokretin. Relativt nyligen upptäckte man även hos personer med narkolepsi en brist på hjärnceller som producerar hypokretin. Hypokretin verkar ha flera effekter som samverkar med olika signalsubstanser i regleringen av sömn och vakenhet.

Orsaken till brist på hypokretin kan dels bero på en autoimmun process dels på annan skada i detta område i hypothalamus. Brist på hypokretin kan förklara vissa men inte alla former av narkolepsi.

Det finns också en liten men dock ökad risk att få narkolepsi vid vaccinering med Pandemrix mot svininfluensa. Läs mer på Läkemedelsverkets informationssida.

Hur ställer man diagnosen?

En noggrann genomgång av sjukhistoria och symtom är en betydelsefull del av diagnostiken vid narkolepsi. Undersökningar av sömnen är också viktiga. Vid ett sådant test (MSLT, multipel sömn latens-test) undersöker man hur fort personen somnar dagtid och om REM-sömn uppträder tidigt. Man undersöker ofta också nattsömnens kvalitet och struktur genom att göra mätningar under en hel natt, så kallad polysomnografi. Läs vidare under diagnostik och skattningsskalor.

Prognos

Narkolepsi är en livslång sjukdom, men med behandling kan de flesta personer fortsätta att leva ett normalt liv. Det är viktigt att ställa diagnosen så att personer med narkolepsi kan få adekvat hjälp.

För att minska symtomen kan det för vissa räcka med att ta regelbundna vilopauser eller tupplurar, medan andra kan behöva läkemedel.